Genommutationen

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In diesem Video wird die Genommutationen erklärt.

Trisomie und Monosomie sind zwei wichtige Begriffe, die man im Zusammenhang der Genommutationen unbedingt können muss. Außerdem schauen wir uns das Down-Syndrom (Trisomie 21) an, sowie 4 Geschlechtsanomalien (weibliche: Turner Syndrom; Triple-X-Syndrom - männliche: Klinefelter Syndrom; XYY-Syndrom).

Genom-Mutationen

= Mutationen, die die Anzahl von Chromosomen in einer Zelle betreffen

bei Verteilung der Chromosomen bei Zellteilung können Fehler auftreten

Down-Syndrom (Trisomie 21)

Anomalie der Autosomen
  • entseht durch Nichttrennung der homologen Chromosomen in der 1. Reifeteilung der Meiose
  • durch Nichttrennung der Chromatiden in der 2. Reifeteilung der Meiose
    • Trisomie
      • Tochterzellen haben 1 Chromosom zu viel
    • Monosomie
      • Tochterzellen haben 1 Chromosom zu wenig

Ursachen

  • bei Trisomie ist die Balance der Genprodukte gestört
  • und bei Monosomie die Auswirkung letaler (= zum Tod führender) Gene nicht kompensiert werden kann

Anomalien

  • der Autosomen
    • weibliche Abnormitäten
    • Variationen der Anzahl der X-Chromosomen
  • der Gonosomen
    • männliche Abnormitäten
    • X- oder Y-Chromosom oder beide

weibliche Geschlechtsanomalien

Turner Syndrom

  • kleine Statur
  • schmale Kiefer
  • hohe gebogene Gaumen
  • kleine, weit auseinanderliegende Brüste
  • steril

Triple-X-Syndrom

  • ca. 2-3cm kleiner als normal
  • ungewöhnlich lange Beine
  • schlanker Körper
  • normale sexuelle Entwicklung
  • Intelligenz im unteren Bereich

männliche Geschlechtsanomalien

Klinefelter Syndrom

  • relativ weibliche Körperformen
  • wenig Körperhaare
  • sind steril
  • 2-3cm größer als normal
  • neigen zu Übergewicht
  • Lernschwierigkeiten

XYY-Syndrom

  • meist große Menschen
  • erscheinen normal
  • agieren normal
  • fertil

Die am Ende des Videos verlinkten Videos: Chromosomenmutationen - Genmutationen - Punktmutationen

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Letzte Änderung: 27.10.2016 20:18 Uhr
URL: https://www.lern-online.net/biologie/genetik/klassische-genetik/zytogenetik/mutationen/genommutationen/