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In diesem Video wird die Genommutationen erklärt.

Trisomie und Monosomie sind zwei wichtige Begriffe, die man im Zusammenhang der Genommutationen unbedingt können muss. Außerdem schauen wir uns das Down-Syndrom (Trisomie 21) an, sowie 4 Geschlechtsanomalien (weibliche: Turner Syndrom; Triple-X-Syndrom - männliche: Klinefelter Syndrom; XYY-Syndrom).

Genom-Mutationen

= Mutationen, die die Anzahl von Chromosomen in einer Zelle betreffen

bei Verteilung der Chromosomen bei Zellteilung können Fehler auftreten

Down-Syndrom (Trisomie 21)

Anomalie der Autosomen

• entseht durch Nichttrennung der homologen Chromosomen in der 1. Reifeteilung der Meiose
• durch Nichttrennung der Chromatiden in der 2. Reifeteilung der Meiose
  • Trisomie
    • Tochterzellen haben 1 Chromosom zu viel
  • Monosomie
    • Tochterzellen haben 1 Chromosom zu wenig

Ursachen

• bei Trisomie ist die Balance der Genprodukte gestört
• und bei Monosomie die Auswirkung letaler (= zum Tod führender) Gene nicht kompensiert werden kann

Anomalien

• der Autosomen
  • weibliche Abnormitäten
  • Variationen der Anzahl der X-Chromosomen
• der Gonosomen
  • männliche Abnormitäten
  • X- oder Y-Chromosom oder beide

weibliche Geschlechtsanomalien

Turner Syndrom

• kleine Statur
• schmale Kiefer
• hohe gebogene Gaumen
• kleine, weit auseinanderliegende Brüste
• steril

Triple-X-Syndrom

• ca. 2-3cm kleiner als normal
• ungewöhnlich lange Beine
• schlanker Körper
• normale sexuelle Entwicklung
• Intelligenz im unteren Bereich

männliche Geschlechtsanomalien

Klinefelter Syndrom

• relativ weibliche Körperformen
• wenig Körperhaare
• sind steril
• 2-3cm größer als normal
• neigen zu Übergewicht
• Lernschwierigkeiten

XYY-Syndrom

• meist große Menschen
• erscheinen normal
• agieren normal
• fertil

Die am Ende des Videos verlinkten Videos: Chromosomenmutationen - Genmutationen - Punktmutationen