Genmutationen

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In diesem Video wird die Genmutationen erklärt.

Genmutationen: Stille-Mutation, Fehlsinn-Mutation, Nonsens-Mutation und Raster-Mutation schauen wir uns heute an. Außerdem sprechen wir über die HIV-Resistenz (homozygote Mutation) und über Sichelzellenanämie.

Gen-Mutationen

viele Krankheiten beruhen auf Genmutationen

Krankheiten wie:

• Sichelzellenanämie
• Abbiunismus etc.

Beispiele für Genmutationen

HIV-Resistenz

Das bedeutet so viel wie HIV Wiederstandsfähigkeit.

• ca. 1% der Europäer sind immnun gegen eine Infektion mit dem HI-Virus / gegen HIV
• diese Personen haben auf Chromosom 3 zwei defekte Gene des T-Zell- und Makrophagen-Rezeptors
  • homozygote Mutation

Sichelzellenanämie

• erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen
• Mutation der beta-Kette des Hämoglobins (= roter Blutfarbstoff)
• Betroffene bilden ein abnormales Hämoglobin
• heterozygot Betroffene, bei denem nur eins der beiden Gene verändert ist, haben Schutz vor den schweren Verlaufsformen der Malaria

Zusammenfassung: 4 Formen der Genmutationen

Stille-Mutationen:
3. Base durch eine andere ersetzt, kein anderes Codon entsteht
→ Punktmutationen

Fehlsinn-Mutationen:
Basenaustausch führt zu einem anderen Codogen, was zu einer anderen Aminosäure führt
→ Punktmutationen

Nonsens-Mutation:
Durch Basenaustausch entsteht ein Stopp-Codon
→ Punktmutationen

Raster-Mutationen:
Einfügen / Löschen einer Base → Tripplettraster verändert
→ Chromosomenmutationen

Die am Ende des Videos verlinkten Videos: Chromosomenmutationen - Genommutationen - Punktmutationen